SMA Hastalığı Nedir? SMA Belirtileri ve Tedavisi

Tıp dilinde Spinal Musküler Atrofi olarak adlandırılan SMA hastalığı, kas kaybı ve zayıflığa sebep olan ve bebekler arasında sık rastlanmayan bir hastalıktır. Vücutta yer alan kasların büyük bir bölümünü tutarak hareket kabiliyetini kısıtlayan bu hastalık, vakaların hayat kalitesini oldukça düşürmektedir. Bebeklerde en sık rastlanan ölüm nedeni olarak bilinen SMA hastalığı, batı ülkelerinde daha yoğun olarak görülür. Ülkemizde ise yaklaşık 6-10 bin doğumda bir görülen genetik geçişli bir hastalıktır.

SMA Hastalığı Nedir?

Spinal motor nöronlarının yani omurilik içerisinde yer alan motor sinir hücrelerinin kaybına yol açarak vücut merkezine yakın kasların tutulumuyla, vücutta her iki tarafta güçsüzlüğe neden olan, kaslarda zamanla ilerleyici bir güçsüzlüğe ve kas kaybına sebebiyet veren genetik geçişli bir hastalıktır. Bacaklarda meydana gelen güçsüzlük kollardaki güç kaybından daha belirgindir. SMA hastalarındaki SMN geni hiç protein üretemez ve bu duruma bağlı olarak vücuttaki motor sinir hücreleri beslenemez ve bunun sonucunda istemli kaslar görevini yerine getiremez hale gelir. 4 farklı tipi bulunan SMA hastalığı halk arasında “gevşek bebek sendromu” olarak da bilinir. Bazı vakalarda nefes alma ve yemek yemeyi bile imkansız hale getiren SMA hastalığında görme ve işitme duyuları bu süreçte etkilenmez ve his kaybı olmaz. Hastanın zeka seviyesi normal veya normalin üzerindedir. Ülkemizde her 6-10 bin doğumda bir görülen bu hastalık sağlıklı ancak taşıyıcı olan anne babaların çocuklarında görülür. Anne ve baba adayları taşıyıcı olduklarının farkında olmadan sağlıklı bir şekilde yaşamlarını sürdürürken genlerinde bulunan bu bozukluk çocuğa geçtiğinde SMA ortaya çıkabilmektedir. Taşıyıcı anne baba adaylarının bebeklerinde SMA görülme oranı %25’tir.

SMA Hastalığı Belirtileri Nelerdir?

SMA hastalığının belirtileri kişiden kişiye değişikenlik gösterebilir. En sık görülen belirtisi kas güçsüzlüğü ve kas kaybıdır. Hastalığın başlama yaşına ve kısıtlama seviyesine göre sınıflandırılan 4 farklı tipi bulunur. Nörolojik muayene sonucunda görülen tip-1 vakalarında olan güçsüzlüğün genel ve yayılmış olması iken tip-2 ve tip-3 vakalarında ise güçsüzlük proksimal yani gövdeye yakın kaslarda görülür. Tipik olarak tiplerin hemen hemen tamamında el titremesi ve dil seğirmesi görülebilir. Güçsüzlüğe bağlı olarak bazı vakalarda omurilik eğriliği olarak da bilinen skolyoz görülebilir. Ancak bu belirtiler faklı hastalıklarda da görülebilir. Bu nedenle bir nörolog tarafından detaylı olarak hastanın öyküsü dinlenir ve şikayetleri incelenir. EMG uygulaması yapılır ve doktorun gerekli görmesi halinde hastaya laboratuvar testleri ve radyolojik görüntülemeler yapılır. EMG uygulamasında beyin ve omurilikte bulunan elektriksel aktivitenin kol ve bacaklardaki kaslar üzerindeki etkisi ölçülür. Kan testi ile de genetik mutasyon olup olmadığı anlaşılır. Belirtiler hastalığın tiplerine göre değişkenlik gösterse de şöyle sıralanır;

• Motor gelişim eksikliğine neden olan zayıf kaslar ve güçsüzlük
• Azalmış refleksler
• Ellerde titreme
• Baş kontrolüne hakim olamama
• Beslenme güçlüğü
• Cılız ses
• Zayıf öksürük
• Bacaklarda kramp atakları ve yürüme yeteneği kaybı
• Yaşıtlarından geri kalma
• Sık düşme
• Oturma ve ayakta durma zorluk
• Dil seğirmesi

SMA Hastalığı Çeşitleri Nelerdir?

SMA hastalığının dört farklı tipi vardır ve bu tiplerin sınıflandırma işlemi hastalığın başladığı yaşı ve yapabildiği hareketleri temsil eder. Hastalığın belirtilerinin gözlendiği yaş ne kadar ileriyse hastalık da o kadar hafif seyirlidir. 6 aylık ve daha küçük bebeklerde gözlenen belirtiler tip-1 SMA yani en ağır seyirli olan tipidir. Tip-1 SMA’da hamileliğin son dönemlerinde bebek hareketlerinde yavaşlama söz konusu olabilir. Hipotonik bebek olarak da tanımlanan Tip-1 SMA vakalarının en büyük belirtisi hareket azlığı, baş kontrolünün olmaması ve sık olarak meydana gelen solunum yolu enfeksiyonlarıdır. Bu enfeksiyonlar hastanın akciğerlerinin kapasitelerinde daralmaya neden olur ve bir süre sonra solunum desteği almak zorunda kalırlar. Aynı zamanda emme ve yutma gibi temel becerileri bulunmayan bebeklerin, kol ve bacak hareketleri de kısıtlıdır. Ancak göz kasları etkilenmediği için göz kontaktı kurabilirler. Tip-1 SMA dünya genelinde bebek ölümlerinin en büyük sebebidir.

Tip-2 SMA hastalığı ise 6-18 aylık bebeklerde görülür. Hastalık sürecinden önce bebeğin gelişimi normalken bu dönemde bazı belirtiler ortaya çıkar. Başlarını kontrol edebilen tip-2 SMA hastaları tek başlarına oturabilirler ancak desteksiz ayakta duramaz ve yürüyemezler. Kendi başlarına doğrulamazlar. Bu vakalarda ellerde titreme, kilo alamama, güçsüzlük ve öksürük belirtileri görülebilir. Omurilik eğriliği olarak bilinen skolyozun da görülebildiği tip-2 SMA hastaları sıklıkla solunum yolu enfeksiyonu geçirir.

Tip-3 SMA hastalarının belirtileri ise 18. aydan sonra görülür. Bu döneme kadar gelişimleri normal olan çocukların, SMA belirtilerinin fark edilmesi ergenlik dönemini bulabilir. Ancak bu çocukların gelişimi kendi yaşıtlarına göre yavaştır. Hastalık seviyesi ilerledikçe ve kas güçsüzlükleri arttıkça ayağa kalkmakta zorluk, merdiven çıkamama, sık sık düşme, ani kramplar, koşamama gibi belirtiler ortaya çıkar. Tip-3 SMA hastaları ilerleyen yaşlarda yürüme yeteneklerini kaybederek tekerlekli sandalyeye mahkum kalabilir ve omurga eğrilikleri gözlemlenebilir. Bu tip vakaların solunumu etkilense de Tip-1 ve Tip-2 vakaları kadar yoğun değildir.

SMA Hastalığı Tedavisi

SMA hastalığının henüz kesin tedavisi bulunmamakta ancak klinik ortamdaki çalışmaları son hızla devam etmektedir. Hastalığın belirtilerinin azaltılmasına yönelik faklı tedavi yöntemleri uzman hekim tarafından uygulanarak hastanın yaşam kalitesi artırılabilir. SMA teşhisi konmuş hastanın yakınlarının bakım konusunda bilinçlendirilmesi gerekir. Evde bakımın kolaylaşması ve hastanın yaşam kalitesinin artması adına bu bilgiler önemli bir rol oynar. Tip-1 ve Tip-2 SMA hastaları genellikle akciğer enfeksiyonlarına maruz kaldığı için nefes yollarının düzenli olarak temizlenmesi son derece önemlidir.

SMA Hastalığı İlacı

Aralık 2016 tarihinde FDA tarafından onaylanan nusinersen ilacı bebek ve çocuk hastaların tedavisinde uygulanmaktadır. Bu ilaç SMN2 geninden SMN adlı protein üretimini artırır. Böylece hücre beslenmesini sağlamayı hedefleyen bu ilaç motor nöron ölümlerinin geciktirilmesini, böylelikle semptomların azaltılmasını sağlar. Ülkemizde de Temmuz 2017’de Sağlık Bakanlığı tarafından onay alan nusinersen ilacı, dünya genelinde birkaç yıl içinde toplam 200 kadar hastada kullanılmıştır. İlaç, FDA onayını SMA tipleri arasında ayrım yapmadan almıştır. Ancak yetişkin SMA hastaları üzerinde yapılan bir tedavi çalışması bulunmamaktadır. Maliyeti oldukça yüksek olan bu ilacın henüz yan etkileri bilinmemektedir.